がんゲノム医療でまず必要になるのが「がん遺伝子検査」。がん細胞を患者の体から取り出し、どの遺伝子に異常があるかを調べる。

　ちなみに、米女優のアンジェリーナ・ジョリーが受けたことで知られる「遺伝子検査」は、名前こそ似ているが、全くの別物（下図参照）。がん化する前の細胞の遺伝子を調べ、遺伝的要因による将来のがん発症リスクを調べるもので、がんの治療法を探すものではない。