写真はイメージです Photo:PIXTA
患者の遺伝子異常を捉えることで、適した薬剤を提供するがんゲノム医療。2019年6月にその検査法である「がんゲノムプロファイリング検査」が保険適用され大きな注目を集めているが、現状では、同検査を実施できる医療機関の数は限定されている上、がん患者の遺伝子異常によっては、有効な薬剤を提供できない場合もある。なぜ、このような問題が起きるのか。本インタビューでは、その理由と、その改善に向けた国内外での取り組みの現状を明らかにする。（聞き手／三菱総合研究所 ヘルスケア・ウェルネス事業本部 谷口丈晃、林俊洋、飛田弥咲）
がんプロファイリング検査が
受けられる医療機関とは
土原一哉氏 国立がん研究センター先端医療開発センター トランスレーショナルインフォマティクス分野（柏） 分野長。主な研究テーマは、ゲノムやその修飾状態の多様性とがんとの関係性の解明、診断・治療への応用。厚生労働省が主催するがんゲノム医療中核拠点病院等連絡会議やがんゲノム医療中核拠点病院等の指定要件に関するワーキンググループの構成員、がんゲノム・臨床データを集積する産学連携プロジェクトのSCRUM-Japanにおけるトランスレーショナルリサーチ担当を務める等、がんゲノム医療の実装に向けた取り組みに参画している。
――なぜ、がんゲノムプロファイリング検査を実施できる医療機関は限定されるのでしょうか。
今回、保険適用されたがんゲノムプロファイリング検査では、より多くの遺伝子を対象に異常を検出し、がんを抑える可能性がある薬剤を導き出しますが、その対象はすでに承認されている薬剤だけでなく、治験段階にあるものなど、まだ有効性・安全性が十分に担保されていないものも含まれます。そのため、患者に適した薬剤を導き出すには複数の専門家による慎重な検討が必要になるのです。
これまでも、特定の治療薬がその患者に使用できるかどうかを判定するために遺伝子異常を調べる「コンパニオン検査」が保険適用の範囲で実施されてきました。これは特定の遺伝子異常に対して有効かつ安全性が確認されている治療薬とのパッケージとして提供されるものですので、幅広い医療機関で実施することが可能です。一方、がんゲノムプロファイリング検査は、患者の遺伝子異常から、膨大な数の薬剤の可能性を検討するため、さまざまな分野の専門家を集めたチームが必要となります。そうした対応ができる医療機関はそう多くはありません。
――現状、どれくらいの医療機関でがんゲノムプロファイリング検査を受けられるのでしょうか。
がんゲノムプロファイリング検査は、全国11カ所の「がんゲノム医療中核拠点病院」、34カ所の「がんゲノム医療拠点病院」、122カ所の「がんゲノム医療連携病院」で受けられます（病院の数は2019年10月現在）。しかし、先ほどもお話ししました通り、検査結果の解析から最適な治療法を導き出すには、患者の担当医をはじめ、がん治療の専門医、臨床検査を担当する医師、検体を見極める病理医、ゲノムの専門家、臨床遺伝専門医や遺伝カウンセラーなどによる専門家チームによる慎重な検討が必要です。これを「エキスパートパネル」といいますが、エキスパートパネルを実施できるとされる医療機関は、がんゲノム医療中核拠点病院の11カ所に限定されていましたが、拠点病院の34カ所でも可能になりました。
